Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe jest chorobą rzadką . Jest to zaburzenie mózgu, które wpływa na różne sfery (ruchową, poznawczą i emocjonalną). Wśród różnych objawów można zaobserwować trudności w poruszaniu się, brak równowagi, problemy z mówieniem czy zmiany nastroju.

Częstość jej występowania waha się na ogół od 3 do 6 osób na 100 000 w ciągu roku. Co czyni ją jedną z najmniej zbadanych chorób neurodegeneracyjnych. Dlatego wiedza na ten temat jest niewielka. S i znają objawy, ale etiologia nie jest jeszcze dobrze określona . W związku z tym leczenie, które należy zastosować, nie jest szczególnie specyficzne, ale obejmuje różne obszary, od medycznego po psychologiczny lub fizjoterapeutyczny.

Postępujące porażenie nadjądrowe zostało po raz pierwszy opisane w 1964 roku przez Steele Richardsona i Olszewskiego.

Postępujące porażenie nadjądrowe: na czym polega?

Autorzy tacy jak Jiménez-Jiménez (2008) definiują ją jako jedną choroba neurodegeneracyjna powodująca gromadzenie się klastry neurofibrylarne w neuronach i komórkach glejowych . Nagromadzenia te tworzą się w określonych obszarach pnia mózgu i zwojów podstawy mózgu. W konsekwencji następuje postępująca redukcja tych struktur i utrata ich występów na płacie czołowym.

Etiologia tej patologii nie jest znana, chociaż udokumentowano niektóre przypadki o podłożu genetycznym. Do chwili obecnej, ze względu na brak dalszych badań, przyczyna tej choroby nie jest znana. Jednak wśród najbardziej znanych przyczyn znajdujemy predyspozycje genetyczne i możliwe czynniki środowiskowe nie zostały jeszcze zdefiniowane .

Zwoje podstawne odgrywają bardzo ważną rolę w kontroli emocji, nastroju, motywacji i percepcji, a także kontroli motorycznej.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Obraz kliniczny postępującego porażenia nadjądrowego

Uszkodzenia spowodowane postępującym porażeniem nadjądrowym dotykają różnych poziomów, powodując różne zaburzenia. Ardeno Bembibre i Triviño (2012) eksponują niektóre konsekwencje tej patologii.

Zaburzenia motoryczne. Należą do nich zaburzenia chodu, niestabilność postawy i parkinsonizm . Problemy z oczami. Występuje paraliż spojrzenia pionowego, zwłaszcza spojrzenia w dół. Zaburzenia poznawcze i behawioralne. Obecność apatii, depresji, izolacji społecznej itp. Sindrom pseudobulbare. Mogą wystąpić spazmatyczne epizody śmiechu i płaczu, dysfagia, dyzartria itp.

Warianty kliniczne

W 1994 Lantos opisał trzy typy lub warianty kliniczne postępującego porażenia nadjądrowego. Warianty te zależą od obszaru, w którym tworzy się akumulacja klastrów neurofibrylarnych.

W wariancie czołowym dominują zmiany poznawcze i behawioralne.
• Wariant klasyczny charakteryzuje się niestabilnością postawy oftalmoplegia i zespół rzekomoopuszkowy.
• Wariant parkinsonowski przedstawia obraz sztywno-akinetyczny.

Diagnostyka postępujące porażenie nadjądrowe

Ostateczną diagnozę tej patologii uzyskuje się po sekcji zwłok . Diagnoza żywego pacjenta jest jednak kliniczna i dość złożona.

Mała częstość występowania postępującego porażenia nadjądrowego utrudnia jego rozpoznanie ze względu na ograniczoną liczbę badań na ten temat i pomylenie go z innymi chorobami. Z tego powodu na ogół stawiana jest diagnoza zróżnicowane z innych patologii, takich jak choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne demencja otępienie czołowo-skroniowe lub otępienie z ciałami Lewy'ego.

Metody diagnostyczne przeprowadza się poprzez kilka badań z wykorzystaniem różnych instrumenty :

• G Badania neuroobrazowania strukturalnego przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) .
• W neuroobrazowaniu funkcjonalnym wykorzystuje się tomografię emisyjną pojedynczego fotonu (SPECT).
• Również Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) jawi się jako narzędzie rozpoznawania tej patologii.

Według Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru oraz Towarzystwa Postępującego Porażenia Nadjądrowego istnieje kilka kryteriów diagnostycznych tej patologii.

Kryteria włączenia

Możliwe postępujące porażenie nadjądrowe

• Powoli postępująca patologia.
Wiek początkowy równy lub niższy niż 40 lat.
• Możesz zauważyć zarówno pionowe spojrzenie, jak i powolne pionowe drżenie i niestabilność postawy.
• Nie ma dowodów na obecność innych patologii, które mogłyby wyjaśnić poprzednie punkty.

Prawdopodobne postępujące porażenie nadjądrowe

• Powoli postępująca patologia.
• Wiek początkowy równy lub niższy niż 40 lat.
Paraliż spojrzenia pionowego.
• Niestabilność postawy.
• Nie ma dowodów na obecność innych patologii, które mogłyby wyjaśnić poprzednie punkty.

Kryteria pomocnicze

• Akinezja i symetryczna sztywność z przewagą części proksymalnej.
Dystonia szyjna.
• Brak odpowiedzi na leczenie lewodopą lub słaba lub przejściowa odpowiedź.
Wczesna dyzartria lub dysfagia.
• Wczesny deficyt poznawczy z co najmniej dwoma z następujących objawów: apatia, zmniejszona płynność werbalna, upośledzenie abstrakcyjnego myślenia, zachowanie naśladowcze lub oznaki frontalnego wyzwolenia.

Ocena

Ze względu na niewielką częstość występowania tej patologii w populacji nie ma jednolitej i specyficznej oceny w tym zakresie. Z tego powodu ocena przeprowadzana jest na podstawie pojedynczych przypadków. W tym celu specjalnie dla każdego pacjenta przygotowywane są różnorodne testy i kwestionariusze.

Arnedo Bembibre i Triviño (2012) eksponują oceniane obszary i narzędzia stosowane podczas badania konkretnego przypadku.

Uwaga. Test szukania śladów, test uwagi słuchowej, test uwagi selektywnej i test koloru. Język. Boston Naming Wywiad testowy z semantyki i fonetyki oraz krótki protokół z języka. Pamięć. Podtest figury (WAIS-III), podtest reprodukcji wizualnej (WMS-III) i test kopiowania złożonej figury Reya. Funkcje wykonawcze. Podtest macierzy (WAIS-III) Podtest podobieństw (WAIS-III) Test pięciocyfrowy i test sortowania kart Wisconsin. Gnoza. Dźwięki otoczenia, rozpoznawanie obiektów dotykowych i testowanie nałożonych figur. Funkcje wzrokowo-percepcyjne. Bateria testów wizualnej percepcji obiektów i przestrzeni. Prassie. Test kopiowania podtestu sześcianów figury Reya (WAIS-III) prostych gestów przechodnich i nieprzechodnich, sekwencji ruchów i użycia obiektów. Szybkość przetwarzania. Czas wykonania w próbach czasowych. Skale psychopatologiczne. Inwentarz neuropsychiatryczny. Funkcjonalne schody. Wskaźnik Barthela oraz skala Lawtona i Brody’ego.

Leczenie i zakończenie

Skuteczne i specyficzne leczenie postępującego porażenia nadjądrowego pozostaje nieznane. Stosowane są jedynie środki paliatywne mające na celu zapewnienie pacjentowi satysfakcjonującej jakości życia. W przypadku braku lekarstwa celem jest spowolnienie postępu choroby. Ponadto celem jest zachęcanie pacjentów do autonomii, w miarę możliwości.

Ogólnie stosowane zabiegi obejmują wizyty u różnych specjalistów, np neurologia rehabilitacja psychologów medycznych itp. po terapie farmakologiczne lewodopą, fluoksetyną, amitryptyliną lub imipraminą. Jeśli chodzi o środki niefarmakologiczne, głównymi są terapia logopedyczna, fizjoterapia, stymulacja poznawcza i terapia zajęciowa.

Badania są z pewnością podstawowym aspektem badania tej patologii, która jest obecnie tak mało znana. W ten sposób możliwe będzie zbadanie jego przyczyn, ocena i leczenie z większą precyzją .