Choroba Huntingtona: przyczyny i objawy

Choroba Huntingtona lub pląsawica Huntingtona (MD) została po raz pierwszy opisana w 1872 roku przez George'a Huntingtona który nazwał to pląsawicą dziedziczną. Termin korea pochodzi z języka greckiego pląsawica i służy do wskazania patologii, które powodują skrzywienia, grymasy i nagłe szarpnięcia. Do najpopularniejszych należy ten powszechnie znany jako taniec San Vito.

Objawy Choroba Huntingtona wykraczają one daleko poza zaburzenia motoryczne i zaliczają się do otępień podkorowych.

Epidemiologia choroby Huntingtona

Częstość występowania tej patologii wynosi 5-10 osób na 100 000 osób. Wiek zachorowania jest dość szeroki i waha się od 10 do 60 lat, chociaż zazwyczaj pojawia się między 35 a 50 lat. Można wyróżnić dwie formy początku:

Infantylnyw 3-10% przypadków objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia. W większości przypadków choroba jest przenoszona przez ojca, a obraz kliniczny charakteryzuje się spowolnieniem ruchu, sztywnością, ciężkimi zaburzeniami funkcji poznawczych, a często także padaczką.

Późny lub starczyw 10-15% przypadków objawy pojawiają się po 60. roku życia. Choroba jest na ogół przekazywana przez matkę, jej przebieg ewolucyjny jest wolniejszy, występują głównie objawy pląsawicze i niewielkie zaburzenia w funkcjonowaniu poznawczym.

Od pojawienia się pierwszych objawów pogorszenie postępuje, skracając oczekiwaną długość życia pacjenta o 10–20 lat.

Przyczyna genetyczna: zmiana struktury poznawczej

Zmiana genetyczna powodująca chorobę Huntingtona zlokalizowana jest na krótkim ramieniu chromosomu 4 . Mutacja ta powoduje szereg zmian w struktura prążkowia i kory mózgowej .

Przebiegowi choroby towarzyszy wyraźny zanik obustronnych jąder ogoniastych i skorupy wraz z zanikiem płat czołowy i tymczasowe.

Następuje również zmiana w systemach neuroprzekaźnictwa począwszy od niższej gęstości receptorów dopaminy i obfitej utraty aferentów glutaminergicznych kora nowa .

Prążkowie znajdują się w przodomózgowiu i stanowią główną drogę dostępu informacji do zwojów podstawy mózgu, które uczestniczą w funkcjach motorycznych i pozamotorycznych. Zmiany powstałe w tych strukturach lub wynik ich zwyrodnienia są przyczyną triady objawowej charakterystycznej dla HD.

Choroba Huntingtona: triada objawowa

Zaburzenia motoryczne

Są to najbardziej znane objawy tej patologii. Na początku objawiają się małymi tikami, a stopniowo nasilają się ruchy pląsawicze, które obejmują głowę, szyję i kończyny do tego stopnia, że ​​powoduje poważne ograniczenia dla danej osoby.

Chód staje się coraz bardziej niestabilny, aż do całkowitej utraty mobilności.

Ma to również wpływ na język i z biegiem czasu komunikacja staje się trudna; zwiększa również ryzyko zadławienia podczas połykania. Inne zmiany to sztywność, spowolnienie i niemożność wykonywania ruchów dowolnych, szczególnie skomplikowanych, dystonia i zaburzenia ruchu gałek ocznych.

Zaburzenia poznawcze

W pierwszych latach choroby najbardziej charakterystyczne deficyty poznawcze dotyczą pamięci i uczenia się . Te pierwsze wiążą się raczej z problemami w wyszukiwaniu informacji niż z problemami związanymi z ich konsolidacją. Jednakże uznanie zostaje zachowane.

Zaburzenia pamięci przestrzennej i długotrwałej są dość częste, choć nie wykazują poważnego, stopniowego pogorszenia.

Następuje zmiana w pamięci proceduralnej co może sprawić, że pacjenci zapomną, jak wykonywać wyuczone, zautomatyzowane zachowania. Uwaga również ulega zmianie, co powoduje trudności w kierowaniu i utrzymywaniu koncentracji.

Dalsze zmiany to: deficyt płynności werbalnej, zmniejszona szybkość przetwarzania poznawczego, wzrokowo-przestrzennego i drobne zmiany funkcje wykonawcze .

Zaburzenia zachowania

Mogą objawiać się na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych objawów motorycznych. Na etapach przeddiagnostycznych ujawniają się częste zmiany osobowości, drażliwość Lęk i odhamowanie.

Manifestują się zaburzenia psychiczne u 35 i 75% pacjentów . Niektóre z zaburzeń to: depresja, drażliwość, pobudzenie i lęk, apatia i brak inicjatywy, zmiany afektywne, agresja, fałszywe wspomnienia i halucynacje, bezsenność i myśli samobójcze.

Choroba Huntingtona: leczenie i jakość życia

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby zatrzymać lub odwrócić przebieg choroby Huntingtona. Interwencje mają na celu głównie leczenie objawowe i kompensacyjne zmian motorycznych, poznawczych, emocjonalnych i behawioralnych. Celem jest maksymalne zwiększenie zdolności funkcjonalnej pacjenta, a co za tym idzie poprawa jakości jego życia.

Objawy motoryczne leczy się farmakologicznie i fizjoterapeutycznie. Zmiany behawioralne i emocjonalne w wyniku połączenia leczenia farmakologicznego i rehabilitacji neuropsychologicznej.

Wreszcie poradnictwo genetyczne jest doskonałym narzędziem radzenia sobie z tą chorobą ponieważ umożliwia diagnostykę przedobjawową u osób zagrożonych HD ze względu na historię rodziny. Dzięki temu istnieje możliwość wczesnego rozpoczęcia leczenia i emocjonalnego przygotowania pacjenta na patologię.