Medycyna i nauka rozwijają się każdego dnia; dzięki temu mamy obecnie liczne badania dotyczące konkretnych patologii. Jednak nadal istnieje kilka chorób, które nie są badane tak dokładnie jak inne ze względu na ich niską częstość występowania w populacji. To sprawia, że są to choroby rzadkie a zespół Ehlersa Danlosa należy do tej grupy .
Nawet jeśli każda część świata ma własne kryteria dotyczące definicji choroby rzadkiej lub rzadkiej, powszechnym faktem jest to, że są to patologie, które dotykają bardzo małą część populacji. Na przykład w Europie o rzadkiej chorobie mówimy, gdy dotyka ona 1 osobę na 2000 r. lub 005% populacji.
W tym artykule mówimy o patologii zaliczanej do rzadkich: zespole Ehlersa Danlosa (EDS), który atakuje tkankę łączną. W tej przestrzeni pragniemy zwrócić uwagę na jedno z wielu zaburzeń, które należy zobaczyć i usłyszeć .
Definicja zespołu Ehlersa Danlosa
Z zespołem Ehlersa Danlosa znanym również pod akronimem EDS odnosi się do grupy genetycznych i dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, które bezpośrednio na nie wpływają kolagen a tym samym skórę, stawy i ściany naczyń krwionośnych. We Włoszech i innych częściach świata uważa się ją za chorobę rzadką.
O chorobie mówi się, że jest rzadka, jeśli dotyka ograniczoną liczbę osób w całej populacji. W Europie oznacza się ją wartością mniejszą niż 1 osoba na 2000 obywateli (Rozporządzenie WE w sprawie sierocych produktów leczniczych). Pacjenci i stowarzyszenia wspierające badania podkreślają, że może ono dotyczyć każdego, na każdym etapie życia. Cierpieć z powodu jednego rzadka choroba nie powinno to dziwić.
-FIMR. Włoska Federacja Chorób Rzadkich -
Syndrom ten objawia się kruchość skóry z towarzyszącą nadmierną elastycznością i elastycznością stawów . Istnieją jednak różne typy, każdy ma swoje własne cechy, chociaż te zwykle się powtarzają we wszystkich.
Ile jest rodzajów zespołu Ehlersa Danlosa?
Istnieje trzynaście różnych typów tego zespołu . Najczęściej spotykane w kontekście małej zapadalności są klasyczne hipermobilne naczyniowe i sercowo-zastawkowe. Oto jednak pełna lista:
- Klasyczny
- Od niedoboru tenascyny-X (podobny do klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa).
- Zastawka sercowa.
- hipermobilny)
- Naczyniowy.
- Kifoskolioza.
- Artrocalasico.
- Con dermatospareza.
- O delikatnej rogówce.
- Artrogrypotyczny
- Mięśniowo-skurczowy.
- Z zapaleniem przyzębia.
- Miopatyczny.
Objawy
Osoba cierpi na różne dolegliwości bólowe, które stają się coraz częstsze. Chociaż każdy typ ma charakterystyczne objawy, niektóre się powtarzają.
Różne objawy, które zobaczymy poniżej, nie wystarczą, aby stwierdzić, że jest to przypadek zespołu Ehlersa Danlosa, podobnie jak brak zgłoszenia nie oznacza czegoś przeciwnego.
Najczęstszym jest ból pleców . Swoiście pacjent może odczuwać nadmierny ciężar na plecach i łatwo może doświadczyć przykurczów. Pacjenci mają ciągłe uczucie, że noszą na plecach worek cementu.
Innym bardzo częstym objawem jest nadmierna wiotkość więzadeł, co oznacza, że dana osoba jest niezwykle elastyczna, ponieważ jej więzadła przypominają struny gitary, którą należy nastroić.
Płaskostopie może być kolejną konsekwencją tego zespołu. W rezultacie osoby dotknięte chorobą często cierpią na skurcze stóp i niezdarnie chodzą. Podeszwa Twoich butów będzie zawsze bardziej zużyta po jednej stronie niż po drugiej. Mogą również pojawić się problemy ze wzrokiem .
Mniej przyjemnym aspektem zespołu Ehlersa Danlosa jest to, że często towarzyszy mu wiotkość stawów, w związku z czym chrząstka łącząca stawy ulega zniszczeniu, ułatwiając ruch kości, a czasem i poważne zwichnięcia.
Aby zapobiec, należy zwrócić szczególną uwagę formy zapalenia stawów wczesny. Wreszcie ci ludzie mają bardzo miękką i delikatną skórę, która wydaje się aksamitna.
Diagnoza i leczenie
W większości przypadków osoby dotknięte tą chorobą muszą odbyć długą i męczącą podróż: przed postawieniem diagnozy mijają średnio 3 lata. W wielu przypadkach początkowo będzie to mylone z fibromialgią syndrom od chroniczne zmęczenie o toczeń. Tak naprawdę są to choroby, które mają kilka wspólnych cech.
Obecnie nie mamy lekarstwa, dlatego leczenie zazwyczaj obejmuje sesje fizjoterapeutyczne i rehabilitacyjne, aby zapobiec nadmiernej ruchomości stawów.
Jednocześnie w przypadku typu sercowo-zastawkowego konieczne będzie wykonanie badania kardiologicznego w celu wykluczenia zespołu Marfana, który w tych przypadkach jest bardzo powszechny i nieleczony jest bardzo niebezpieczny dla zdrowia pacjenta.
W przypadku podejrzenia patologii lub rozpoznania zespołu Ehlersa Danlosa wskazane jest to zrobić skontaktuj się z Krajowym Stowarzyszeniem Ehlersa Danlosa lub skonsultuj się z Federacja Chorób Rzadkich (FIMR) .
