Co to jest zespół Lennoxa-Gastauta?

Zespół Lennoxa-Gastauta dotyka od 3 do 6% dzieci chorych na padaczkę, częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zwykle pojawia się po raz pierwszy w wieku od 3 do 5 lat, a w prawie połowie przypadków przyczyny są nieznane. Klinicznie napadom często towarzyszy pogorszenie funkcji poznawczych i: EEG typowy.

W praktyce we wszystkich przypadkach degradacja funkcji poznawczych postępuje. Osoby dotknięte chorobą wykazują trudności w nauce utrata pamięci i zmiany psychomotoryczne. Połowa osób wkraczających w dorosłość ma znaczne deficyty i tylko bardzo niewielki odsetek jest samowystarczalny. Zespołowi Lennoxa-Gastauta we wszystkich zdiagnozowanych przypadkach towarzyszy upośledzenie umysłowe.

Około 5% pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta umiera przed 10. rokiem życia z powodu tego zaburzenia lub problemy z tym związane. Często patologia utrzymuje się w trakcie adolescencja oraz w wieku dorosłym powodując liczne problemy emocjonalne i dysfunkcjonalność. Obecne metody leczenia skupiają się na poprawie jakości życia pacjentów.

Główne objawy zespołu Lennoxa-Gastauta

Zespół Lennoxa-Gastauta jest ciężką postacią padaczki dziecięcej, która powoduje pogorszenie zdolności intelektualnych dziecka i dalsze problemy w rozwoju. Napady zwykle rozpoczynają się przed 4. rokiem życia. Rodzaje napadów związanych z tym zespołem mogą się różnić, ale zazwyczaj są następujące typy:

Stonowany: sztywność ciała, skrzywienie oczu, rozszerzenie źrenic i zmieniony rytm oddychania; Klon: krótka utrata napięcia mięśniowego i przytomności, powodująca ciężkie upadki, które są potencjalnie niebezpieczne ze względu na ich nagłość i siłę; Nietypowa nieobecność:okresy, w których osoba jest nieobecna i wpatruje się w punkt, nie reagując na bodźce zewnętrzne; Mioklonia: nagłe skurcze mięśni.

W niektórych okresach drgawki są częstsze, w innych przez krótki czas nie pojawia się atak epilepsji. Większość dzieci cierpi na zespół Lennoxa-Gastauta doświadcza pewnego stopnia degradacji w funkcjonowaniu intelektualnym lub przetwarzaniu informacji jak również opóźnienie rozwoju i inne zaburzenia zachowania.

Problemy związane z chorobą

Ten syndrom wiąże się z poważnymi zaburzeniami zachowania, takimi jak:

• Nadpobudliwość;
• Agresja;
• Tendencje autystyczne;
• Zaburzenia osobowości;
• Częste objawy psychotyczne.

Powikłania zdrowotne osób dotkniętych tym zespołem obejmują również zaburzenia neurologiczne, takie jak niedowład cztero- i niedowład połowiczy zaburzenia pozapiramidowe i opóźniony rozwój motoryczny. Jeśli zespół Lennoxa-Gastauta pojawia się w bardzo młodym wieku, nie można określić, czy jest on kontynuacją bez przejścia do zespołu Westa. Może jednak ujawnić się także w drugiej połowie dzieciństwa, dorastania, a nawet dorosłości.

W badaniu EEG u pacjentów może wystąpić wolnofalowa faza snu, upośledzenie umysłowe, trudne do leczenia napady padaczkowe oraz negatywna reakcja na leki przeciwdrgawkowe. Rozwój psychiczny i ewolucja napadów u dzieci nie pozwalają na ustalenie dokładnego rokowania. Zespół Lennoxa-Gastauta nie jest jednak jednostką patologiczną, gdyż może mieć wiele przyczyn.

Przyczyny i leczenie

Najczęstsze przyczyny pojawienia się tego zespołu to:

• Zaburzenia genetyczne;
• neurocutanee Sindromi;
• Encefalopatia po urazach niedotleniowo-niedokrwiennych;
• Zapalenie opon mózgowych;
• Wady rozwojowe mózgu;
• Zamartwica okołoporodowa;
• Ciężkie uszkodzenie mózgu;
• Infekcja centralnego układu nerwowego;
• Dziedziczne choroby zwyrodnieniowe lub metaboliczne.

W 30-35% przypadków przyczyny są nieznane. Ponieważ jest to zaburzenie niezwiązane z konwencjonalnymi terapiami, jego leczenie jest bardzo skomplikowane. Lekami pierwszego rzutu są walproinian i benzodiazepiny (Clonazepam, Nitrazepam i Clobazam), które podaje się w zależności od najczęstszych rodzajów kryzysów.

Zwykle leczenie mające na celu zmniejszenie lub złagodzenie objawów nie ogranicza się do pojedynczego leku, ale do jednoczesnego stosowania różnych leków, takich jak lamotrygina, walproinian i topiramat. Niektóre dzieci doświadczają poprawy, ale generalnie u każdego rozwija się tolerancja lek co z biegiem czasu nie pomaga już kontrolować drgawek, przynajmniej nie całkowicie.

Leczenie tego zespołu trwa tak długo, jak pacjent żyje, ponieważ nie ma na to lekarstwa. Głównym celem leków jest poprawa jakości życia poprzez zmniejszenie częstości napadów, chociaż całkowita remisja nie jest możliwa. Oprócz narkotyków Istnieją inne metody leczenia, takie jak dieta ketogeniczna stymulacja nerwu błędnego i leczenie chirurgiczne.

Obecnie długoterminowe prognozy poprawy są zniechęcające przy śmiertelności na poziomie 10% przed 11. rokiem życia. Pozytywnym aspektem jest to, że badacze codziennie pracują nad tą sprawą i że dzięki postępowi technologii postęp w tym zakresie w ostatnich latach jest ogromny.

Niektóre dane dotyczące zespołu

Wszyscy autorzy są zgodni co do szczególnego i sugestywnego charakteru zaobserwowanych kryzysów jak również ich wysoką częstotliwość. Jeśli jednak chodzi o określenie rodzajów kryzysów, pojawiają się istotne rozbieżności. Tak naprawdę często zdarza się, że są one krótkie, a czasem wręcz niezauważalne.

Zmiany funkcji psychicznych są na ogół poważne, zarówno pod względem inteligencji, jak i osobowości. W większości przypadków upośledzenie umysłowe utrzymuje się lub pogłębia. Prawdopodobnie ma to częściowo związek z zanikiem mózgu, co zostanie potwierdzone za pomocą encefalografii gazowej lub tomodensytometrii.

Z drugiej strony słabe zdolności uczenia się można powiązać z częstotliwością kryzysów i występowaniem długotrwałych epizodów dezorientacji w postaci Stan padaczkowy oraz z zaburzeniami psychotycznymi, nie wspominając o wykluczeniu ze szkoły i przedawkowaniu terapeutycznym. Na ocenę poziomu psychicznego często wpływają zmiany charakteryzujące się przedpsychotycznymi lub psychotycznymi zmianami osobowości specyficznymi dla dziecka (autyzm dziecięcy).