Zespół Williamsa (SW) jest rzadką chorobą genetyczną odpowiedzialną za pewne anomalie rozwojowe . Według Puente i wsp. dotyka ona 1 na 20 000 noworodków. (2010).
Garayzábal
Ale na czym dokładnie polega zespół Williamsa? Jakie objawy powoduje? Z czego to wynika? Jak przebiega diagnoza? A na czym polega terapia? Prawdą jest, że dzieci z zespołem Williamsa wykazują szczególną cechę skłonność do muzyki ?
Co to jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 20 000 noworodków. W niektórych przypadkach powoduje problemy z sercem, stany lękowe, zaburzenia fizyczne (takie jak zesztywnienie mięśni) i inne objawy.
Jeśli chodzi o osobowość, dzieci urodzone z tym zespołem wykazują wyraźną ekstrawersję i zachowania hiperspołeczne. Głównym objawem jest jednak łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność poznawcza związane z pewnymi brakami poznawczymi, np deficyt rozwojowy . Powoduje to również dokładne cechy wizy, które opisujemy w kolejnych wierszach.
Jakie są typowe objawy zespołu Williamsa?
Wyjaśnijmy bardziej szczegółowo, na co składają się typowe objawy zespołu Williamsa:
Niepełnosprawność poznawcza
Może mieć przebieg łagodny do umiarkowanego i powodować zaburzenia wzrokowo-przestrzenne (na przykład, gdy przygotowujesz się do rozwiązania zagadki lub rysowania). Pojawiają się także objawy psychomotoryczne.
Należy podkreślić, że zaburzenia te zwykle nie wpływają na umiejętności muzyczne i uczenie się poprzez powtarzanie i zapamiętywanie. Przeciwnie niektóre artykuły i badania zwrócili uwagę na szczególny talent muzyczny u dzieci z tym zespołem.
Choroba serca
Wśród możliwych objawów zespołu Williama (a także najpoważniejszych) jest choroba układu krążenia znana jako nadzastawkowe zwężenie aorty . Jest to zwężenie największego naczynia krwionośnego (aorty) odpowiedzialnego za transport krwi z serca do reszty ciała.
W przypadku braku leczenia dziecko odczuwa ból w klatce piersiowej, duszność i niewydolność serca. Według I Narodowe Instytuty Zdrowia U osoby z zespołem Williamsa mogą wystąpić inne choroby serca i naczyń krwionośnych.
Cechy osobowości a ADHD
Dzieci dotknięte tym zespołem są ekstrawertyczne i bardzo towarzyskie, nieskrępowane, entuzjastyczne i bardzo przyjazne. Z niezwykłą łatwością dostosowują się do każdego kontekstu. Równie częstym zjawiskiem jest zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi ( ADHD ) zaburzenia lękowe i fobie.
Specyficzne rysy twarzy
Na poziomie fenotypowym rysy twarzy typowe dla zespołu Williamsa (niektóre z nich zaczynają być widoczne od 2-3 lata ) Ja jestem:
- Mała szczęka.
- Mięsiste usta.
- Niskie czoło.
- Zwiększona tkanka wokół oczu.
- Krótki nos.
- Obwisłe kości policzkowe ze słabo rozwiniętym obszarem zębów trzonowych.
Inne objawy
Inne objawy, które mogą wystąpić to:
- Sztywność mięśni.
- Krótkowzroczność.
- Zaparcie.
- Wady rozwojowe kręgosłupa.
- Akumulacja wapnia w nerkach.
- Niski wzrost (w porównaniu do innych członków rodziny).
- Mimowolne, ale świadome oddawanie moczu.
Co powoduje zespół Williamsa?
Zespół Williamsa jest chorobą genetyczną ; w 99% przypadków polega to na utracie (uwolnieniu) czegoś materiał genetyczny w określonym segmencie chromosomu 7. W szczególności występuje w przypadku braku jednej kopii więcej niż 25 genów na chromosomie numer 7.
Jeden z tych nieobecnych genów jest odpowiedzialny za produkcję elastyny – białka, które umożliwia kurczenie się naczyń krwionośnych i innych tkanek ciała. Brak tego genu powoduje elastyczność skóry, elastyczność stawów i zwężenie naczyń.
Drugi MedLine Plus w większości przypadków mutacje genetyczne typowe dla tego zaburzenia pojawiają się samoistnie w nasieniu lub komórce jajowej, z której rozwija się płód. Z drugiej strony, jeśli dana osoba ma mutacje genetyczne, jego dzieci będą miały 50% szans na odziedziczenie tej mutacji.
Jak się to diagnozuje?
Obecnie zespół Williamsa w 95% przypadków można ją zdiagnozować dzięki narzędziom molekularnym. Jedną z najczęściej stosowanych technik jest tzw. fluorescencyjna hybrydyzacja in situ. Składa się
Z drugiej strony możliwe jest wykonanie badań uzupełniających, takich jak USG nerek, badanie ciśnienia krwi czy echokardiografia w połączeniu z USG Doppler.
Czy istnieje terapia?
Na zespół Williamsa nie ma lekarstwa . Niemniej jednak można leczyć niektóre objawy, a także konsekwencje na poziomie psychologicznym (interwencja w przypadku deficytów rozwojowych i poznawczych, ale także ewentualnych reperkusji emocjonalnych) i na poziomie fizycznym (na przykład poprawa sztywności stawów).
Cóż, istnieje kilka opcji terapeutycznych zaproponowanych przez Morrisa w artykule (2017). Wymieniamy je poniżej:
- Leki stosowane w leczeniu hiperkalcemii, takie jak kortykosteroidy.
- Leki stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi lub zaparć.
- Operacja korygująca dysfunkcję serca.
- Leki hamujące hormony płciowe (w przypadku przedwczesnego dojrzewania).
Kontynuując analizę Morrisa (2017) na poziomie psychologicznym, stwierdzamy również:
- Specjalne programy edukacyjne dla trudności w uczeniu się .
- Programy interwencyjne dotyczące zaburzeń zachowania i zaburzeń lękowych.
Wreszcie możliwe jest zastosowanie innych podejść, takich jak:
- Terapie fizykalne i fizjoterapeutyczne.
- Zmiany diety.
- Wyeliminowanie suplementów zawierających witaminę D.
Zespół Williamsa: nie jesteś sam
Jest wiele rodzin, które co roku muszą stawić czoła tej często nagłej rzeczywistości, do tego stopnia, że czują się zdezorientowane i bezbronne. Wraz z rozpoznaniem zespołu Williamsa pojawia się szereg wątpliwości i pytań.
Znalezienie odpowiedniego wsparcia jest zatem niezbędne. Może to być pomoc psychologiczna, ale także wsparcie ze strony stowarzyszeń i instytucji, które pozwalają poznać inne rodziny, które przechodzą przez to samo doświadczenie.
Jedną z takich organizacji jest l „Włoskie Stowarzyszenie na rzecz Zespołu Williamsa”. która oferuje programy pomocowe dla rodzin (usługi orientacyjne, ocena i wsparcie psychologiczne, spotkania członków rodziny) oraz inne usługi, które mogą pomóc lepiej radzić sobie w nowej rzeczywistości. Jeśli potrzebujesz pomocy, nie wahaj się zapytać! Ty i Twoje dzieci na to zasługujecie.
